"Единственный в мире случай": Екатерина Репяхова рассказала об уникальной мутации гена у 4-летнего сына

Известная украинская блоггерша Екатерина Репяхова шокировала подписчиков новым признанием: ее 4-летний сын Михаил имеет чрезвычайно редкую генетическую мутацию.

Об этом она рассказала в своих Instagram-сторисах, объяснив, что у мальчика обнаружили уникальное изменение, влияющее на передачу сигналов в мозгу.

По словам Екатерины, в мире задокументировано только около 60-70 случаев подобных мутаций. Но случай ее сына – уникален:

"Сразу в мире описано примерно 60-70 человек с мутациями одного редкого типа, которые нарушают работу определенного гена. Но именно в том месте, где находится наша мутация – на своеобразном "шве" гена, подобный случай, известен только один, это наш Михасик".

Теперь, когда благодаря секвенированию удалось установить точный диагноз, врачи подбирают для Михаила индивидуальную терапию.

"У Михасика обнаружено очень редкое генетическое изменение, которое влияет на передачу сигналов в мозге… Именно поэтому существует целевая терапия, которая не просто помогает извне, а обеспечивает мозг тем, что ему не хватает для правильной работы" , — пояснила блогерша.

Екатерина подчеркнула, что название препарата не имеет смысла для посторонних, ведь лечение полностью индивидуально и не подходит другим детям.

Отдельно Репяхова рассказала о собственном подходе к воспитанию мальчика. Она не наказывает его за «непослушание», воспринимая каждую вспышку эмоций как сигнал о внутренних потребностях.

"Михасик сейчас не делает ничего специально "назло"... Это для меня сигнал не наказывать, а понять, что его беспокоит... На этом этапе мы не используем никаких наказаний или ограничений, - делится Екатерина.

Читайте также:

Из фанатки в жену: невероятная история любви Виктора Павлика и Кати Репяховой.

Катю Репяхову в сторону? Виктор Павлик шокировал появление с юной певицей: "С молодыми – это новое дыхание".